Apakah Penyakit Tumor Adalah Penyakit Keturunan Yang Sulit Didiagnosis?

Apakah Penyakit Tumor Adalah Penyakit Keturunan Yang Sulit Didiagnosis? - Nyaris semuanya penyakit tumor mempunyai latar belakang genetik tapi tidak adalah penyebabnya segera terjadinya tumor disebut tetapi cuma menyangkut penambahan aspek resiko.

Untuk mencetuskan munculnya tumor itu diperlukan ada beberapa aspek beda seperti pola hidup, keadaan lingkungan dan sebagainya.

Namun nyatanya, ada satu type penyakit tumor yang murni dikarenakan oleh aspek genetik yang tanpa ada butuh keterlibatan beberapa aspek beda. Penyakit ini dimaksud dengan Tuberous Sclerosis Complex (TSC).

TSC dikarenakan oleh mutasi pada satu diantara di antara dua gen, yang keduanya dinamakan sesuai sama penyakit yang ditimbulkannya, TSC1 (kromosom 9) serta TSC2 (kromosom 16).

Penyakit ini berlangsung serta di turunkan (bila adalah masalah familial) dengan autosomal menguasai. Berarti, cuma diperlukan mutasi pada satu diantara (dari dua) kopi gen berkaitan untuk mencetuskan munculnya penyakit.

Dalam hal semacam ini mutasi pada satu diantara orang-tua saja telah cukup untuk membawa peluang 50 % di turunkannya penyakit ini pada anak.

Beberapa besar (67%) masalah TSC adalah masalah sporadik, di mana mutasi tidak di turunkan dari orang-tua namun berlangsung dengan spontan sepanjang sistem pemisahan beberapa sel nutfah (sperma/ovum) atau sepanjang sistem perubahan embrio.

Cuma 33 % yang disebut masalah familial, di mana satu diantara orangtua membawa mutasi. Pada masalah familial, uniknya banyak keluarga dengan TSC tunjukkan ada variabilitas tingkat keparahan tanda dalam satu keluarga dengan mutasi yang sama.

Umumnya sang anak tunjukkan tanda yang begitu kronis, sesaat satu diantara orangtuanya beberapa nyaris tidak tunjukkan tanda, sesaat mutasi yang berlangsung sama juga. Penyebabnya terjadinya fenomena ini masih tetap adalah misteri.

Semuanya pasien TSC tunjukkan tanda serta sinyal yang disebabkan oleh perkembangan tumor jinak yang dimaksud hamartoma. Meskipun dimaksud 'jinak', karena yang ditimbulkannya bisa mematikan, tergantung lokasi pertumbuhannya.

Arti 'jinak' dipakai sebab ia tidak tunjukkan sinyal tanda penebaran ke sisi badan beda, meskipun dengan lokal ukurannya bisa jadi membesar. Demikian juga, tanda serta sinyal yang berlangsung tergantung pada lokasi organ atau jaringan di mana tumor itu tumbuh.

Pasien dengan tumor di otak (Photo 1) umumnya tunjukkan sinyal tanda epilepsi serta atau retardasi menta.

Pasien dengan tumor di kulit muka (Photo 2 - dimaksud dengan facial angiofibroma) tunjukkan sinyal tanda seperti jerawat yang kronis.

Sesaat banyak pasien dengan cuma tumor jaringan ikat pada lipatan kuku tidak tunjukkan tanda apa pun terkecuali cuma lesi kecil pada satu diantara bagian kuku (Photo 3 - dimaksud periungual fibroma).

Banyak juga dari pasien yang cuma tunjukkan sinyal putih seperti panu dengan ukuran besar di bagian-bagian badannya (Photo 4 - dimaksud hypomelanotic macules).

Dari keterangan ini terlihat kalau tanda yang diperlihatkan begitu beragam dalam type serta tingkat keparahannya. Dalam pengalaman mengecek mutasi gen pada pasien-pasien TSC, saya menjumpai masalah di mana sang bapak cuma tunjukkan tanda seperti jerawat sesaat sang anak tunjukkan tanda yang begitu kronis berbentuk epilepsi, mental retardasi serta tumor di jantung. Sesudah di check, keduanya nyatanya membawa mutasi yang sama persis.

Umumnya penyakit genetik single-gene disorder mempunyai insidensi yang begitu tidak sering, satu di antara beberapa puluh ribu sampai juta-an kelahiran hidup.

Hal semacam ini begitu berlainan dengan TSC. Jadi penyakit genetik dengan kelompok single-gene disorder, insidensinya termasuk relatif tinggi dengan satu di antara 6. 000 kelahiran hidup. Relatif tidak diketemukan macam insidensi yang mencolok di antara beragam etnisitas manusia.

Bila saat ini tidak terlihat demikian banyak pasien TSC, hal semacam ini dikarenakan tanda serta sinyal yg tidak khusus serta sering tidak terlihat dengan riil yang membuatnya seringkali susah didiagnosis.

Pada umumnya masalah juga, pasien tidak terasa mempunyai yang dirasakan sekalipun sampai tiba waktunya mempunyai keturunan yang menanggung derita TSC dengan tanda serta sinyal yang kronis.

Sesungguhnya tidak rumit untuk menegakkan diagnosis klinis TSC seandainya dokter mengerti persyaratan diagnosisnya. Pada dokter yang banyak menekuni dalam mengatasi pasien-pasien TSC mempunyai persyaratan diagnosis spesifik untuk memastikan apakah seorang dengan klinis tunjukkan tanda serta sinyal TSC.

Persyaratan diagnosis ini begitu berguna untuk dengan memberikan keyakinan memisahkan pasien TSC serta bukanlah TSC untuk kepentingan kontrol kelanjutan berbentuk diagnosis molekuler. Dalam sistem penegakan diagnosis ini sering diperlukan kontrol mendalam memakai USG serta MRI untuk mendeteksi ada tumor pada organ-organ didalam badan.

Sesudah pasien didiagnosis dengan klinis, begitu perlu untuk lalu lakukan konfirmasi mutasi gen TSC1/TSC2 dengan kontrol genetika molekuler. Konfirmasi ini perlu dikerjakan pada anak serta orang tuanya untuk meyakinkan potensi peristiwa berulang pada anak-anak selanjutnya.

Bila orangtua terdiagnosis mempunyai mutasi yang sama juga dengan anak pasien TSC, jadi ada 50 % peluang anak selanjutnya akan menanggung derita TSC. Bila tidak, jadi peluangnya mempunyai anak selanjutnya dengan TSC sama juga dengan kesempatan pasangan-pasangan beda yg tidak sempat mempunyai anak dengan TSC, yakni begitu kecil.

Bagaimana nasib pasien pasien TSC? Bagaimana penyembuhan serta perawatannya?

Tingkat keparahan TSC serta masa depan pasien TSC begitu tergantung pada lokasi organ di mana tumornya tumbuh serta sarana kesehatan yang ada dan aksesibilitasnya pada pasien TSC.

Tumor yang berada pada organ-organ vital seperti jantung, paru-paru, ginjal serta otak punya potensi jadi memperburuk kwalitas hidup serta meneror kehidupan. Namun pasien dengan tanda yang enteng bisa mempunyai kwalitas hidup yang nyaris sama juga dengan orang normal.

Perawatan TSC begitu tergantung pada manifestasi klinis yang berlangsung, tergantung pada organ di mana tumor tumbuh serta baiknya memerlukan hubungan kerja lintas spesialisasi. Perawatan ini memerlukan saat selama hayat serta difokuskan pada usaha perpanjang umur dan melakukan perbaikan kwalitas hidup.

Selain itu juga diperlukan hubungan kerja di antara sesama orang-tua atau keluarga yang mempunyai anak pasien TSC untuk membuat grup support sosial (social dukungan group). Grup support sosial ini begitu berguna untuk tempat sharing pengalaman serta info di antara pasien TSC serta tempat konsultasi dokter pakar yang memiliki pengalaman mengatasi pasien-pasien TSC.

Belumlah ada penyembuhan yang dapat dibuktikan dengan efisien hentikan perkembangan tumor yang berlangsung. Akan tetapi hingga sekarang ini di beberapa negara di Eropa serta Amerika tengah dikerjakan uji klinis untuk ketahui kemanjuran serta keamanan satu obat yang bernama 'serolimus'. Obat ini mempunyai dampak menghalangi perkembangan tumor serta mengecilkannya. Masih tetap diperlukan saat satu tahun lebih kedepan untuk membuatnya siap dipakai.

Sekarang ini di Human Genome Center, School of Medical Sciences, Universiti Sains Malaysia telah diawali penelitian untuk mempelajari mutasi-mutasi yang berlangsung pada pasien TSC. Riset awal untuk mendeteksi mutasi-mutasi yang berlangsung ini begitu perlu untuk mengerti terjadinya TSC di lokasi Asia Tenggara, sebelumnya riset yang lebih berbentuk terapetik diawali. Tidak tutup peluang kurun waktu yg tidak lama juga ada peluang untuk lakukan uji klinis sama dengan yang dikerjakan di negara-negara Eropa serta Amerika.