Perlu Mengenal Gejala Trisomi 13 Saat Bayi Masih Dalam Kandungan - Penyakit trisomy 13 atau sindrom patau yaitu kelainan genetik serius karena terjadinya salinan penambahan kromosom ke-13 didalam beberapa atau semua sel badan. Berlainan dengan keadaan normal (bayi lahir dengan 23 gunakan kromosom jadi pembawa gen orangtua), pada masalah trisomy, pasangan kromosom ke-13 mempunyai salinan ekstra hingga jumlahnya jadi tiga, bukanlah dua. Tanda trisomy 13 pada bayi dapat dikenali saat berada dalam kandungan. Ini perlu dikerjakan agar bayi dapat memperoleh perawatan yang pas setelah kelahiran.
Langkah Mendiagnosis Trisomy 13
Bayi yang disangka alami penyakit trisomy 13 dapat di ketahui dengan lakukan kontrol analisa cytogenetic pada darah bayi. Kontrol ini juga akan temukan ekstra salinan dari kromosom ke-13. Ketika bayi masih tetap berada didalam kandungan, analisa cytogenetic dikerjakan dengan ambil sampel cairan ketuban lewat tehnik amniosentesis pada kehamilan 15 minggu. Dapat pula ambil sampel dari jaringan tali pusat (plasenta) pada kehamilan 10-13 minggu. Ini adalah kontrol yang paling pas untuk mendiagnosis trisomi 13. Hanya saja aksi amniosentesis itu berisiko mengakibatkan keguguran.
Ada langkah mendeteksi yang lebih aman dan mempunyai tingkat akurasi 94%. Kontrol ini dikerjakan dengan memakai cell-free deoxyribonucleic acid (DNA) dari sampel darah ibu. Tehnik ini diberi nama non-invasive prenatal testing (NIPT), yang telah dapat dikerjakan mulai sejak kehamilan berusia 10 minggu.
Tehnik beda yang bisa dipakai yaitu combined test. Kontrol ini dikerjakan pada umur kehamilan 10-14 minggu dengan memadukan kontrol darah dengan USG. Tes darah yang dikerjakan fokus pada dua protein, yakni human chorionic gonadotropin (hCG) serta pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A). USG didalam combined test diberi nama nuchal translucency (NT) scan. Kontrol ini berperan mengukur lipatan-lipatan di belakang pundak bayi yang lalu dianalisa untuk ketahui apakah peluang tinggi serta peluang rendah alami trisomy. Bila akhirnya tinggi, disarankan lakukan kontrol analisis cytogenetic.
Karna adalah penyakit genetik yang sangat serius, sayangnya, sampai waktu ini belum juga diketemukan cara penyembuhan yang dapat mengobati penyakit trisomy 13. Namun, perawatan yang pas dapat menolong kurangi rasa sakit serta ketidaknyamanan pada bayi atau meyakinkan bayi peroleh konsumsi makan dengan baik. Walau tidak fatal, namun sangat tidak sering pengidap trisomy dapat bertahan sampai umur remaja.
loading...
Perlu Mengenal Gejala Trisomi 13 Saat Bayi Masih Dalam Kandungan
4/
5
Oleh
Dunia Kesehatan Health
Catatan: Hanya anggota dari blog ini yang dapat mengirim komentar.